En los últimos años, el conocimiento genético de las enfermedades ha revolucionado el sector sanitario, encaminándolo hacia la medicina personalizada, gracias al desarrollo de las nuevas tecnologías de secuenciación de ADN. Sin embargo, la base genética de un gran porcentaje de casos de enfermedades sigue sin resolverse, con tasas de resolución de entre el 25% y 50% en enfermedades raras, dejando a muchos pacientes sin un diagnóstico definitivo.

Para afrontar este desafío, la empresa líder en diagnóstico genético, Health in Code, ha llegado a un acuerdo con la multinacional PacBio mediante el que se ha convertido en la primera compañía en España en implementar esta tecnología, con la que busca mejorar los diagnósticos complejos. Además, gracias a este acuerdo, Health in Code será su service provider en el sur de Europa para utilizar la secuenciación de lectura larga de alta precisión (HiFi long-read sequencing).

La compañía ha instalado en sus laboratorios el primer equipo Revio™ de España, que permite secuenciar hasta 1.300 genomas “HiFi” por año. El dispositivo trabaja con 4 módulos independientes, por lo que es muy flexible y permite plantear proyectos tanto a pequeña como a gran escala, por ejemplo, estudios genéticos poblacionales.

«Esta técnica nos permite analizar regiones complejas del genoma humano que no pueden estudiarse adecuadamente utilizando otras tecnologías de secuenciación, lo que supondrá un hito en el diagnóstico molecular de precisión que llevamos a cabo para los hospitales de referencia de Europa», ha confirmado Juan Pablo Ochoa, Director Médico de la compañía.

En este sentido, Christian Pou, Business Development & NGS Manager en Health in Code, explica que el secuenciador Revio multiplica por quince la capacidad de secuenciación de su equipo predecesor y que “la colaboración con PacBio supone la consolidación en España del enorme valor que viene demostrando la tecnología long-read en los últimos años, sumado a la misión de Health in Code de la mejora de la toma de decisiones basada en datos genómicos”.

Estudios recientes han demostrado que la secuenciación PacBio ha incrementado el poder diagnóstico en familias no diagnosticadas previamente hasta en un 17,3% de los casos. Esta secuenciación también permite realizar análisis epigenéticos de manera directa y sin ningún paso adicional durante el procesado de las muestras. Esto abre nuevas posibilidades para el estudio de enfermedades relacionadas con la impronta genética, como el síndrome de Prader-Willi o las disfunciones sociocognitivas del síndrome de Turner.

La adopción de la tecnología de secuenciación PacBio representa un avance sustancial en el diagnóstico genético y la investigación científica básica. Al superar las limitaciones de las plataformas de lecturas cortas, PacBio abre la puerta a nuevas áreas de diagnóstico genético y medicina personalizada que antes eran inexploradas. Esta tecnología tiene el potencial de beneficiar a miles de familias que sufren enfermedades complejas, brindándoles una mayor claridad sobre las causas subyacentes de su patología y acortando la odisea diagnóstica que enfrentan.